近日，由廣東省衛(wèi)生健康委員會主辦、廣東省醫(yī)學會罕見病學分會承辦的“2023年廣東省罕見病診療規(guī)范線上培訓(xùn)（第六期）”圓滿舉行。本次罕見病診療培訓(xùn)以線上直播的方式在省衛(wèi)健委下屬各醫(yī)院遠程醫(yī)療會議室進行，線上簽到人數(shù)1376人。

廣東省罕見病協(xié)作網(wǎng)牽頭醫(yī)院、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心罕見病項目負責人劉麗主任主持本次培訓(xùn)，簡明地介紹了的培訓(xùn)內(nèi)容和主講專家。

廣州醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院賴荷教授講授了遺傳性血管性水腫(HAE)的診療規(guī)范，詳細介紹了遺傳性血管性水腫的發(fā)病率、分型、臨床特征和診斷標準，更是圖文并茂地講解了HAE與一般水腫的鑒別要點，使人印象深刻。

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心青年學者江敏妍主治醫(yī)師講授了尿素循環(huán)障礙的概念、臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、診斷流程和治療原則，并結(jié)合具體病例講解引起尿素循環(huán)障礙最常見的疾病——鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥(OTCD)，強調(diào)該病嚴重致死致殘，如有相關(guān)家族病史應(yīng)積極進行遺傳咨詢，避免再生育該種疾病患兒。

中山大學附屬第一醫(yī)院蔣小云教授講授了奧爾波特綜合征（Alport綜合征）的命名來源、病因及發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、診斷標準及診斷流程，并強調(diào)該疾病嚴重影響患者生活質(zhì)量，嚴重者需進行腎移植，所以已確診AS的家系，應(yīng)行產(chǎn)前診斷，優(yōu)生優(yōu)育。

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科李秀珍主任醫(yī)師講授了新生兒糖尿病（NDM）的概述、病因及發(fā)病機制、臨床特點、診斷及鑒別診斷和治療及預(yù)后，并強調(diào)不同病因所致的NDM臨床特點及治療都不一樣，應(yīng)明確病因精準治療。

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科專科主任張文對專家講授的內(nèi)容進行精煉的總結(jié)和點評，感謝授課專家精心備課和清晰講解。

本次罕見病診療規(guī)范線上培訓(xùn)（第六期）圓滿結(jié)束，希望通過此次培訓(xùn)，幫助大家認識和早期識別罕見病，及時診療干預(yù)，造福更多患者。讓我們一起期待第七期培訓(xùn)的精彩內(nèi)容！

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

  

來源：遺傳與內(nèi)分泌科

編輯：李雯

審核：周密

審定發(fā)布：黃海


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文章轉(zhuǎn)載自微信公眾號廣州市婦女兒童醫(yī)療中心